Presentation
Jaw & Teeth
- Macrostomia
SECUENCIACIÓN GEN MTTP...81 ABL GEN, MUTACIÓN T315I MÉDULA ÓSEA...81 ABL GEN, MUTACIÓN T315I SANGRE TOTAL...81 ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA MÉDULA ÓSEA...81 ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA SANGRE TOTAL...81 ABLEFARON-MACROSTOMIA [docplayer.es]
Skin
- Angioedema
HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPING ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, SECUENCIACIÓN GEN SERPING ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III...95 ANGIOEDEMA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GENES F12 Y SERPING ANGIOMATOSIS ENCEFALOFACIAL [docplayer.es]
- Angiomatosis
Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ANGIOMATOSIS ENCEFALOFACIAL ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL 4546 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ITM2B 4545 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL, SECUENCIACIÓN [docplayer.es]
Neurologic
- Apraxia
OCULOMOTORA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APTX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN APTX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SETX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, SECUENCIACIÓN [docplayer.es]